Yenidoğan tarama testleri metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit ederek tedavilerini zaman kaybetmeden gerçekleştirmek için rutin olarak yapılan testlerdir. Halk arasında, “topuk kanı”, ‘topuk testi’ veya ‘zeka testi’ olarak bilinen bu test ile fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi taranmaktadır. Bu testler tüm gelişmiş ülkelerde aşı takvimi ve uygulaması gibi düzenli olarak yapılmaktadır. Erken tanı çok önemlidir. Bununla beraber, eğer tedavi edilmeden bırakılırsa bu bozukluklar zihinsel eksiklik, boy kısalığına yol açan yavaş fiziksel gelişme ve katarakt gibi çeşitli problemlere neden olabilmektedir.
Yenidoğanda test ne zaman yapılmalıdır? Topuk kanı ne zaman alınır?
Gününde doğmuş bebeklerde kan örneği mümkün olduğunca taburcu olmaya yakın alınmalıdır ve bu süre 7 günü geçmemelidir. Eğer ilk örnek ilk 24 saat içinde alınmak zorunda kalındı ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir örnek alınarak yeniden test edilmelidir. Eğer herhangi bir sebepten dolayı kan alınmadı ise veya erken doğum olmuş ise 7. gün civarında kan örneği alınmalıdır.
Özetle bu testte kan örneği alınması için en ideal zaman bebeğin proteinli besinler almaya başlamasından 24-48 saat sonrası, ilk 72 saatlik süredir. Doğumdan sonra 3-6 günler arasında alınmalıdır. Bu süre 7 günü geçmemelidir.
Bu test nasıl yapılmalıdır? Topuk testi nasıl değerlendirilir?
Yeni doğan taramaları için özel filtre kağıtları üzerine bebeğin topuğundan kan örneği alınır. Bu kağıtların üzerine hasta ile ilgili tüm bilgiler, adres ve telefon eksiksiz olarak yazılır. Alınan bu kan örneği, tarama laboratuvarlarına gönderilir.Standart testlerde sadece fenilketanüri ve hipotiroidi değerlendirilmektedir.
Tarama sonucunda test sonuçları pozitif ve negatif olan iki grupla karşılaşılır. Laboratuvara ulaşan kan örneği yetersiz bulunmuş ve bu örnekle karar verilememiş ise yeni örnek istenir.
Negatif sonuç alınanlarda hastalık yoktur ve normal olarak kabul edilir. Test sonucu pozitif bulunan yenidoğanlarda test tekrarlanır ve eğer tekrar pozitif çıkar ise tedaviye başlanır. Test sonucu genellikle 3 hafta içinde belli olmaktadır. Test sonucu normal çıkanlara herhangi bir bildirim yapılmaz. Şüpheli veya pozitif çıkmış ise aileye haber verilir ve bir merkeze tekrar kontrol ve değerlendirme için çağrı yapılır.
Topuk kanı testi bütün hastanelerde uygulanmakta mıdır?
T.C Sağlık Bakanlığı 1993’den bu yana tüm Türkiye kapsamında yenidoğan tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır.
Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yeni doğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi 3 hafta içerisinde tamamlanır ve şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir.
Taraması yapılan Fenilketonüri ve Hipotiroidi nasıl hastalıklardır ? Fenilketonüri nedir? Fenilketonüri belirtileri nelerdir?
Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı kanda ve diğer vücut sıvılarında fenilalanin ve metabolitlerinin artması ile karakterize doğumsal metabolik bir hastalığıdır. Doğumda normal olan bebekte beslenmeyi takiben metabolize olamayan ve biriken fenilalanin ve artıkları giderek beyin dokusuna toksik etki gösterir. Hayatın ilk gün-haftalarında fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisine alınan fenilketonürili bebekte fenilalaninin birikimi ve beyin dokusuna yaptığı zararlı etki önlenir.
Tedavi iyi ve yeterli sürede uygulandığı zaman çocuk beklenen zeka potansiyeline ulaşır. Bunu başarabilmek için erken tanı önemlidir. Tarama testi mutlaka yapılmalı ve aile tarafından sonuç takip edilmelidir. Topuk testi yaptıran ve test pozitif gelen aileler sıklıkla çocuk hekimlerine fenilketonüri nedir ve fenilketonüri belirtileri nelerdir gibi sorularla başvurmaktadırlar.
Hipotiroidi: Tiroid hormonunun yetersiz sentezi sonucunda oluşan doğuştan guatr en sık karşılaşılan hormon bozukluklarındandır. Önlenebilen zeka geriliğinin de en sık karşılaşılan nedenidir. Erken tanı ve hormon tedavisi ile zeka geriliğini önlemek mümkündür.
Yenidoğanda sağlığını belirlemek için başka hangi testler yapılmaktadır?
Doğuştan kalça çıkığı, son zamanlarda çocuk doktorları tarafından muayene edilmekte ve rutin olarak ultrasonografi kullanılarak doğumdan sonra 4 aya kadar kalça anomalilerinin teşhisi konulmaktadır.
İnmemiş testis, erkek bebeklerde testisin normal olması gereken skrotum (torba) da olmayıp daha yukarıda olması durumudur ve basit bir muayene ile teşhisi konulabilir. Bu vakalar 1 yaşına kadar muayene ile kontrol edilirler. Bir yaşından sonra halen inmemişse ameliyat gerekmektedir.
İşitme ve görme taraması, her yeni doğan bebeğe uygulanması gereken bir taramadır. Bebeğin gözlerinin ışık veya objeye fikse olup takip etmesi ile görme taraması yapılır. Erken doğum öyküsü , ailede çocukluk çağı görme problemlerinin olması bebeğin ayrıntılı tetkiklerle taranmasını gerektirir.