Ailevi akdeniz ateşi, Ailevi akdeniz ateşi hastalığı, Ailevi akdeniz ateşi belirtileri, Ailevi akdeniz ateşi belirtileri, Tanısı, tedavisi hakkında bilgilere ulaşabilirsiniz. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) veya İngilizce adı ‘Familial Mediteranean Fever’ ef-em-ef (FMF)olarak okunmakta ve hekimler kadar hastalar arasında da yaygın olarak kullanılmaktadır. Ailevi Akdeniz Ateşi 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalıktır.
Dünyada 150.000 FMF hastası olduğu varsayılmaktadır. FMF belirli etnik gruplarda Askenazi olmayan Yahudilerde, Araplarda, Türklerde ve Ermenilerde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayılan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır.
Amiliodoz hastalığın en önemli komplikasyonudur. Ailevi Akdeniz Ateşi, ateş ve serozit atakları ile karakterize bir hastalıktır. Atakların kendi kendini sınırlayıcı nitelikte olması hastalığın en önemli özelliğidir.
3 Temel Özelliği Vardır;
Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir.
Sıklıkla Akdeniz Bölgesive civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)
Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisitile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.
Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda “amiloid” denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur. Bu gen MEFV(pyrin) genidir. Hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Bu gen hastalığın oluşmasında %98 etkilidir. Diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir.
Türkiye’de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Ve her 1000 kişiden 1-3’ü FMF hastasıdır. Bu nedenle hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve genetik danışma alınması zorunludur. Ayrıca diğer bölgelerde yaşayanlara da önerilmektedir.
Tanı
Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ve çok yaygın olarak birçok üniversitede ve genetik tanı merkezinde yapılmaktadır. Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir.
Ailevi Akdeniz ateşi tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.
Tekrarlayan Ataklar
Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması tanı için en önemli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da ayırt edilmesi gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.
Kan Testleri
Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin (lökosit) sayısının artması, eritrositlerin sedimentasyon(çökelme) hızının artması, fibrinojen ve CRP’nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.
Aile Öyküsü
Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşinin çekinikgeçen bir kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.
Amiloidoz
Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.
Kolşisin Tedavisine Yanıt
Ailevi Akdeniz ateşi olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisinverildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.
Genetik Testler
Günümüzde ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili olan MEFV genindehastalığa neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı oldukça fazladır ve yaygın olarak kullanılan laboratuvar yöntemleri ile bunların tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi tanısı konan hastaların ancak %60-80’inde pozitif bulunmaktadır.
Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %10-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyon bulma olasılığı da yüksektir. Ayrıca klinik bulgularla ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı konan hastaların yaklaşık %5-15’inde MEFV geninde hiç mutasyon bulunamayabilir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin “tanı amaçlı” olarak kullanılması önerilmemektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Haftada bir kez ya da ayda birkaç defa ataklar şeklinde görülür. Atak süresi 72 saate kadar çıkabilir.
Bu ataklar sırasında bazı bulgular ortaya çıkar:
Karın ağrısı; Çok şiddetli olabilir. Göbek bölgesinde ortaya çıkar. Hasta kımıldayamaz. Sebebi karın içindeki bağırsak gibi organları örten zarın iltihaplanmasıdır. Akut apandisit ile çok sık karıştırılır. Ameliyat yapılır. Aslında zararı var denemez. Çünkü AAA apandisite neden olabilir.
Ateş; Adından da anlaşılacağı gibi ateşe neden olur. Hafif ateş yüksekliğinden 40 dereceye kadar yükselen ateş olabilir. Kontrol edilmezse hasta havale geçirebilir.
Eklem ağrıları; Dizde ve ayak bileklerinde ağrı mevcuttur. Bu ağrıyan yerlerde kızarma ve şişlik ortaya çıkar. Göğüs bölgesindeki ağrının sebebi ise akciğerdeki şişlik ve iltihaplanmadır. Hasta nefes alıp verirken ağrının arttığını ve batma şeklinde bir ağrı olduğunu belirtir. Bunların dışında birçok hastalığın belirtisi olan bulantı, kusma gibi bulgular da vardır.
Aaa Tanısı
Bu hastalığa neden olan gen bulunduğundan dolayı tanısını kesin olarak koymak için genetik inceleme yapılır. Fakat henüz kullanılan bir yol değildir. Ayrıca pahalıdır. Bu yüzden hastanın verdiği bilgiler, doktorun yaptığı muayene ve testlerden sonra tanı konabilir. Bunun için doktorun bilmesi gereken bazı durumlar vardır. Ailede bu hastalığın olup olmadığı, ailenin ırkı, görülme semptomlar tanı koymada yeterli olabilmektedir.
Ataklar halinde görülmesi de tanı koydurucu yollardan biridir. Hastalık ilerlemiş ve amiloidozis varsa idrarda proteinin bulunması.
Aaa’nın Risk Faktörleri
Bu hastalık zamanla vücudumuzda çeşitli organlarda protein yapısında bir madde olan amiloidin birikmesine yol açar. Bu madde organların fonksiyonlarını yerine getirmesine engel olur. Vücudumuzdaki damarlara zarar verir. Bu da ciddi hastalıklara sebep olur. Bu hastalıklardan sıklıkla görüleni kronik (müzmin) böbrek yetmezliğidir. Böbrek gibi hayati önemi olan bir organın işlev yapamaması hayati tehlike yaratan bir durumdur. Ayrıca düşük yapma ve kısırlık AAA’lı hastalarda daha fazla görülür. Bu hastalığı olan hamilelere yapılan testlerle bebekte oluşabilecek olan sakatlık ya da hastalıkların olup olmadığı araştırılır.
Beslenme Usul Ve Esasları
Akdeniz ateşi hastalığı bağırsaklarda, midede, hasarlar oluşturduğu için, asitli, gazlı, yiyecekler ve içeceklerde ağrıyı tetiklemektedir. Örneğin, Kuru fasulye, Nohut, yeşil mercimek, börülce ve benzeri baklagiller etin kavrulmuş, kızartılmış şekli gibi ağır kızartmalar, lahana, brokoli, pırasa ve çiğ yenen soğan gibi sebzeler ağrılar sırasında sık veya fazla yenildiğinde ağrıların artmasına sebep olabilir. Tabi bu yiyecekleri hiç yemeyin denilemez. Çünkü lifli gıdalardan uzak kalınması da doğru değildir. Ağrılar sırasında tüketilmemesi hastaya göre daha uygundur. Bu durum hastaya göre de değişeceğinden hasta kendisine dokunanlardan sakınabilir veya daha az ve seyrek tüketebilir. Ayrıca, ekşi içecekler, gazlı içecekler, örneğin kola, gazoz, meyveli soda, bazı meyve suları gibi içeceklerden uzak durulması faydalıdır. Soğuk ve fazla içilen sütünde hastaya göre ishal veya kabızlık yaptığı karın ağrılarını tetiklediği bilinmektedir.
Eğer hastalığın ilerlemiş dönemlerinde tedavi başlanmış ise kolşisin tedavisi başladıktan sonrada bunlara dikkat etmek gereklidir. Zaten tedavinin başlamış olması ağrıları ortadan tamamen kaldırmaz. Bu yüzden beslenme şekli her zaman dikkatli olmalıdır ve mümkün olduğunca ılık su içilmelidir. Böylece böbreklerde oluşacak kum ve taş sorunu da önlenmiş olur.
Aaa Tedavisi
Bu hastalığın tedavisinde kullanılan bir ilaç vardır. O da kolşisin. Bu ilaç ağrının şiddetinin azalmasını, atakların gelme süresinin uzamasını, ağrı süresinin kısalmasını sağlar. Etkili ve faydalıdır. Başarı şansı yüksek olduğu için kullanılması gerekir. Bu ilaç ağrı kesici değildir ve hastalığı tedavi edicidir. Amiloid rahatsızlığının oluşmasını da engeller. Böylece çok ciddi sağlık problemleri görülmemiş olur. Belirtiler geçse dahi ilacın kullanılması gerekir. Düzenli ilaç kullanımı hastalık tedavisinde çok önemlidir. Fakat dozunu iyi ayarlamak gerekir. Bunun için uzman hekime görünmekte fayda vardır.