İnsan, doğumunda bazı hastalıkları beraberinde getirebilmektedir. Bu hastalıkların bazısına çevresel faktörler etki etmekte, bir kısmı genetik nedenlerden kaynaklanmakta ve bir kısmı ise annenin gebelik öncesinde veya gebelik sürecindeki hatalı davranışlarından kaynaklanır.
Kalıtsal etkenler, annenin hamilelik esnasında geçirdiği hastalıklar ve yanlış ilaç kullanımı, doğum sırasında veya doğum sonrasında yaşanabilecek aksilikler, tıbbi müdahaledeki hatalar vb. sebeplerden dolayı doğacak olan bebekte bazı hastalıklar ve doğumsal problemler (anomali) baş gösterebilmektedir. Yeni doğan bebeklerin %3-4’ünde anomaliye rastlanır. Bunlar; zeka geriliği, uzuv kaybı ve kalıtsal (genetik) bozukluk vb. olabilir.
Doğum Öncesi Teşhis Neden Önemli?
Doğumla gelen hastalıkların tanısının doğum öncesi konulması, hastalığın teşhisi hayati önem taşımaktadır. Çünkü;
Hastalık ya da engellilik erken bir aşamada tespit edilmiş olur.
Meydana gelebilecek engellilik durumu önceden tespit edilip varsa tedavisi yapılabilir.
Ebeveynlerin yaşadığı endişe ve kaygıları cevap bulur.
Çocukta oluşabilecek hastalıkların belirtilerinin şiddetini en aza indirme ya da hastalığın tedavisi mümkün olabilir.
Doğum sonrasında tedavisi mümkün olabilen hastalıkların erken teşhisi, doğum zamanının belirlenmesine ve uygulanacak tedavinin uygun biçimde yönlendirilmesine katkı sunabilir.
Çocuğun doğumu ile birlikte meydana gelen bazı doğumsal hastalıkları şöyle sıralayabiliriz;
Down Sendromu: Normal bir insanda bulunan 46 kromozom sayısının 47 olma durumudur. Kendine has yüz şekli nedeniyle tanı konulabilir ancak kesin tanı yapılan kromozom analizi ile mümkün olmaktadır. Down sendromlu çocukların yaşam süreleri diğer insanlara oranla daha düşüktür ve zekâ seviyeleri düşük seviyededir.
Beyin Fıtığı (Ansefalosel); Çocuğun kafatasında oluşan açıklardan beyin dokularının dışarı çıkması (fıtıklaşması) durumudur.
Diafragma Hernisi; Hamilelik sırasında oluşan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bu hastalıkta diyaframda bir yırtık oluşur ve karın boşluğunda bulunan iç organlar bu boşluktan göğüs boşluğuna sarkar.
Doğumsal Kas Hastalıkları: Doğum olduktan sonra çocuğun kaslarında görülen zayıflıklardır. Bu hastalık genelde yüz ve göz kaslarında görülmektedir.
Turner Sendromu: Kız çocuklarında görülen bu hastalık, kromozom dizilişine bağlıdır. Dirsek eklemlerindeki şekil bozukluğu, boyun kısa olması, pelerin tarzı boyun gibi durumlar hastalığın belirtileridir.
Doğumsal Kalça Çıkığı: Kalça ekleminin iki yönlü ya da tek taraflı kusurlu olma durumudur. Doğumda çocuğun uyluk kemiği, kalça kemiğindeki yerinde değilse yani farklı bir pozisyonda ise bu duruma kalça çıkığı denilmektedir.