Tüm doğumların %2-3’ünde yapısal anormallikler görülmektedir. Bunların bir kısmı son derece basit, düzeltilebilir anomaliler olabileceği gibi bir kısmı da zihinsel ve ağır yapısal bozukluklar olarak devam edebilir. Yapısal bozuklukların önemli bir kısmında birden fazla etken vardır (genetik ve çevresel faktörler). Bazı anomaliler yaşamla bağdaşmaz ve bebek ya anne karnında ya da doğumdan sonraki erken dönemde kaybedilir.
Buna karşın Down Sendromu (Mongolizm) gibi bazı anomalilerin önemli bir kısmı (yaklaşık %60) yaşamaya devam ederler. Eğitmeye çalışmak ve destek dışında bir tedavi söz konusu değildir. Bu durum aile ve toplum için manevi ve maddi sorunları beraberinde getirir. Bu vakaların bakımı, eğitimi ve idamesi özel kurumlar ve kişiler tarafından yapılmaktadır.
Yapısal anormalliklerin bir kısmında genetik bozukluklar vardır, bunun tersi de doğrudur; genetik bozuklukların bir kısmında da yapısal bozukluk izlenir (Örnek: Down Sendromu olan bebeklerin %40’ında doğumsal kalp hastalığı saptanır, tüm doğumsal kalp hastalıklarının %15-40’ında kromozomal bozukluk saptanır).
Burada “genetik hastalık” tanımını biraz açalım; İnsan hücresinin çekirdeğinde genetik yapıyı barındıran 23 çift kromozom vardır. Çiftin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu kromozomlarda, bütün özelliklerimizi ve yapımızı belirleyen yaklaşık 30.000 (otuzbin) gen vardır. Genlerde oluşabilecek değişiklik ve hasarlar olumsuz sonuçlara yol açabilmekle birlikte en sık görülen genetik hastalıklar kromozomlardaki sayısal bozukluklardır (Örnek: toplam sayının 46 yerine 47 olması).
Sayısal bozuklukların en sık sebepleri sırasıyla 21, 18 ve 13. kromozomların iki yerine üç adet olmasıdır. Bunlar arasında en sık görülen de Down Sendromu’dur (Trizomi 21 veya 21. Kromozomun üç adet olması).
Down Sendromu (Mongolism) 800 doğumda bir görülen, düşük zeka seviyesi ve bazı iç organ anormallikleri ile birlikte seyredebilen bir durumdur. Bu nedenle Down Sendromunu öngörmek için yapılan tetkikler halk arasında yanlış bir şekilde zeka testi olarak bilinmektedir.
Yapısal ve kromozomal bozuklukları anne karnında hangi yöntemlerle saptamak mümkündür?
Yapısal bozuklukları saptamada en önemli araç ultrasonografidir. Ultrasonografi insan kulağının duyamayacağı yüksek frekansta ses dalgalarının bir cihaz tarafından gönderilmesi ve dokudan geri dönen dalgaların bilgisayarda görüntüye dönüştürülmesi sistemi ile çalışır. Cihazlardaki teknik gelişme ve elde edilen görüntü kalitesinin artması, anomali yakalama oranını ve hassasiyetini arttırmıştır.
Sadece ultrasonografi ile tüm yapısal anomalilerin yaklaşık %50-60’sını tanımak mümkündür. Anomali şiddeti arttıkça saptama oranı artmakta, hafifledikçe saptama oranı azalmaktadır. Ultrasonografi yapılması iki dönemde çok önemlidir.
1- Detaylı Ultrasonografi (2.Düzey Ultrasonografi-Ayrıntılı Ultrasonografi):
İdeali 18-23. haftalarda yapılmasıdır. Bu dönemde bebek ve organları yeterince büyümüştür. Daha iyi görüntü için bebeğin çevresindeki su miktarı boldur. Hayatla bağdaşmayan anomali saptandığında gebeliğin sonlandırılması için zaman vardır (24. haftadan önceki doğumların yaşama şansı oldukça az, 22. haftadan önce ise hiç yoktur). Detaylı ultrasonografide; rahim yapısı, plasenta (bebek eşi) ve bebek sistematik bir şekilde gözden geçirilir. Yapılan bir çok ölçümle büyüme takibi yapılır.
Bebekte tüm sistemler incelenir (Merkezi sinir sistemi, iskelet sistemi, böbrek ve idrar yolları, mide-barsak sistemi, kalp ve göğüs boşluğu). Normal ve normal dışı bulgular not edilir. Ultrasonografinin önemi sadece yaşamla bağdaşmayan gebelikleri saptamayla kalmaz. Düzeltilebilir anormalliklerin takibi yapılıp, bebeğin gerekirse daha iyi personel ve imkanlarla donatılmış bir merkezde doğurtulması sağlanabilir.
2- 11-14. hafta Ultrasonografisi:
Bu dönemde ultrasonografi yapmanın önemi, son yıllarda değişik belirteçlerin ortaya çıkmasıyla artmıştır. Henüz çok büyümemiş olsa da, gelişmiş ultrasonografi cihazları ile bebekte temel bir anatomik tarama yapılır. Daha da önemlisi bu gebelik haftasında bebeklerin ense kısımlarında cilt altında görülen ve belli bir sınıra kadar normal olarak değerlendirilen sıvı birikiminin ölçülmesidir (NT-Ense Kalınlığı).
NT ölçümünün yükseldiği durumlarda, hem kromozomal hem de yapısal bozukluk ihtimali artmaktadır. Bu ölçümün biyokimyasal kan testleri (İkili test) ile kombine edilmesi saptama oranını belirgin şekilde arttırmaktadır (Sadece ultrasonografiyle %80, ultrasonografiye ikili test eklendiğinde yaklaşık %90).