 700 canlı doğumdan 1’inde rastlanan...){kind=link}
Down Sendromu (Trizomi 21 – Mongolizm) 700 canlı doğumdan 1’inde rastlanan en yaygın kromozom anomalisidir. Çocuklarda zeka ve gelişme geriliği, doğumsal anomaliler (kalp anomalileri, yemek borusunun tıkanıklığı), spesifik fiziksel özellikler ile karakterizedir. Down Sendromu (DS) ve diğer kromozomal anomalilerin riski her yaştaki gebeler için söz konusu olabilmekle birlikte, anne yaşının artması ile risk oranı da artar. Özellikle 35 yaş üzerindeki gebeler riskli grup kabul edilir.
Down Sendromu’nun doğum öncesi kesin tanısı için amniosentez ve koryon villus biyopsisi gibi invazif uygulamaların yapılması gereklidir. Bu girişimlere bağlı olarak çocuğun kaybedilme riski amniosentez için %0.5-1.0, koryon villus biyopsisi için ise %1.5-2.5’tur. Bu nedenle bu girişimler tüm gebelere değil, ancak tarama testi sonucu riskli çıkan gruptaki gebelere önerilir.
Günümüzde bu amaçla DS riskini saptayan, gebeliğin ilk ve ikinci trimesterinde uygulanan tarama testleri kullanılmaktadır.
Unutulmamalıdır ki bu testler sadece bir tarama testi olarak kabul edilmelidir. Fetusun kromozom anomalili olduğunu hiçbir zaman kesin olarak göstermez. Sonuç hekim tarafından değerlendirilir ve yüksek riskli gruba giren gebelere gerekli görülür ise kesin tanı için amniosentez örneğinde veya koryon villus biyopsisinde kromozom analizi önerilir.
İlk defa Penrose 1933’te DS sıklığı ile anne yaşı arasındaki ilişkiyi tanımlamıştır. 1970’lerde anne yaşı tek başına tarama testi olarak kullanılmış ve 35 yaş ile üzeri tüm gebelere amniosentez önerilmiştir. Böylece DS’lu vakaların yaklaşık % 20’si tespit edilebilmiştir. Son veriler DS’lu gebelerin yaklaşık yarısının 35 yaş ve üzerinde olduğunu göstermektedir. DS ve diğer kromozom anomalileri riski anne yaşı ile artmakta; gebelik yaşı ile azalmaktadır. Çünkü kromozomal anomalili gebeliklerin büyük bir kısmı spontan düşük ile sonuçlanmakta ve bunların hangi oranda olduğu kesin olarak belirlenememektedir. Bu nedenle gebeliğin çeşitli dönemlerindeki DS prevalansı belirgin değildir.
Günümüzde maternal serum tarama testlerinde, her gebe için maternal yaş ve gebelik yaşına bağlı olarak “background” risk hesabı yapılır. II. trimester taraması 15.-18. gebelik haftaları arasında yürütülmekle birlikte 22. gebelik haftasına kadar da değerlendirme yapmak mümkündür. Aynı parametreler kullanılarak 14. haftada da değerlendirme yapılabilir, fakat bu haftada MSAFP testinin nöral tüp defekti riskini ayırma gücü düşük olduğu için tercih edilmemelidir.
| Anne Yaşı (yıl) | DS Riski |
| 20 | 1:1527 |
| 25 | 1:1352 |
| 30 | 1:895 |
| 32 | 1:659 |
| 34 | 1:446 |
| 35 | 1:380 |
| 36 | 1:280 |
| 38 | 1:167 |
| 40 | 1:97 |
| 42 | 1:55 |
| 44 | 1:30 |
| 45 | 1:23 |
I. trimester taraması ise 11.-14. gebelik haftaları arasında uygulanır. Optimal bir tarama için gebelik yaşının doğru tespit edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle son adet tarihi yerine, ultrasonogrofik olarak tespit edilen gebelik yaşı kullanılmalıdır. 8.-11. haftalar arasında baş-popo mesafesinin (crown-rump length,CRL) ölçümü en iyi gebelik haftası tespitini sağlar. Hatta tarama testi pozitif çıkan hastalarda tekrar bir ultrasonografik araştırma yapılarak gebelik yaşı teyit edilmelidir. Taramada kullanılan gebelik yaşına göre fark saptanır ise, tarama yeni gebelik yaşına göre tekrar değerlendirilmelidir. Gebelik yaşı, taramada en büyük hata kaynaklarından biridir.
DS taramasında, gebenin ırk ve ağırlığı biyokimyasal analiz konsantrasyonlarını etkileyen faktörlerdir ve bu faktörlere göre analitlerin konsantrasyonlarında düzeltme yapılması uygundur. Annenin sigara kullanımı, gebelik sayısı, in vitro fertilizasyon, intra-uterine inseminasyon, fetusun cinsi, anne Rh kan grubu, diyabet, annenin Sistemik Lupus Eritamatosus hastalığı da analit konsantrasyonlarını etkiler. Fakat bu faktörlerin etkileri henüz iyi bir şekilde tanımlanmamıştır.